β地中海贫血（βthalassemia）的特征是血红蛋白β亚单位合成减少，导致小细胞性低色素贫血，外周血涂片上可见有核红细胞，血红蛋白定量分析时显示成人血红蛋白（Hemoglobin A， HbA）含量降低。患重型地中海贫血的个体表现为严重的贫血和肝脾肿大，通常在出生后头两年需就医。如果不治疗，受累的患儿生长发育严重滞后，预期寿命缩短。通过规律的输血和减少输血所致铁超载的驱铁治疗，可以获得正常的生长发育，大大改善预后。中间型地中海贫血患者出现症状较晚，只有轻度的贫血，不需要规律的输血治疗。这些患者可能因继发性的肠道铁吸收增加，又不能有效地造血而带来铁超载的风险。
1.地中海贫血发病机制
地中海贫血发病的主要原因是由于珠蛋白基因缺失或者突变造成一种或几种珠蛋白肽链合成障碍引发病症，使得血红蛋白中的α珠蛋白和β珠蛋白比例严重失衡，由于基因的缺失造成α和β珠蛋白链合成速度失去平衡引发的贫血。地中海贫血的基因型和表现具有多样化特征，有α型、β型、δ型和δβ型四种，而α和β两种类型最为普遍。根据其基因型和病情轻重分为重型、中间型和轻型三种。
2.地中海贫血临床诊断标准
